儿科学论文_SPRED1基因突变致Legius综合征1例

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刊名：临床医药文献
主办：中国医药科技出版社
ISSN：2095-8242
CN：11-9355/R
语言：中文
周期：半周刊
被引频次：44570
期刊分类：药学

来源：临床医药文献 【在线投稿】栏目：期刊导读时间：2021-12-09

文章摘要:患儿女，4岁，躯干、腋窝、腹股沟散在褐色斑4年。患儿既往身健，母亲有类似皮损。基因检测显示患儿SPRED1基因第7号外显子发生c.995G>A杂合错义突变，导致氨基酸出现p.R332H改变，母亲该位点杂合变异，父亲该位点无变异。诊断：Legius综合征。

文章关键词:

论文DOI:10.13735/j.cjdv.1001-7089.202108154

论文分类号:R725.9