1.苯丙酮尿症是属于A、染色体畸变?B、常染色体显性遗传?C、常染色体隐性遗传?D、X连锁显性遗传?E、X连锁隐性遗传?【答案】 C【解析】 苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，属常染色体隐性遗传，是一种常见的氨基酸代谢病。

2.D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是A、46，XY（或XX），-13，+t（13q21q）?B、46，XY（或XX），-14，+t（14q21q）?C、46，XY（或XX），-15，+t（15q21q）?D、46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）?E、46，XY（或XX），-22，+t（21q22q）?【答案】 B【解析】 （一）标准型?患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），＋21，此型占全部病例的95％。其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。（二）易位型约占2.5％～5％。多为罗伯逊易位，是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D/G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY）-14，＋t（14q21q）；少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX（或XY），-14，-21，＋t（14q21q）。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，t（21q22q），较少见。

3.唯一能通过胎盘进入胎儿体内的免疫球蛋白是A、IgA?B、IgG?C、IgM?D、IgD?E、IgE?【答案】 B【解析】 IgG：能通过胎盘，脐血中IgG高于母体水平，早产儿、小于胎龄儿和过期胎儿的IgG 水平低于母体。
4.易并发维生素A缺乏症的出疹性疾病是A、幼儿急疹?B、麻疹?C、川崎病?D、风疹?E、咽结合膜热?【答案】 B【解析】 由于麻疹病程中持续高热，食欲不振或护理不当，可致营养不良和维生素缺乏。由于维生素A缺乏，可引起眼干燥症，重者出现视力障碍，甚至角膜穿孔、失明。
5.关于结核性脑膜炎脑膜病变改变不正确是A、软脑膜充血、渗出并形成许多结核结节?B、炎症易在蛛网膜上腔聚集?C、颅骨或中耳与乳突结核病灶直接蔓延侵犯脑膜?D、渗出物可见上皮样细胞、朗格汉斯细胞?E、蛛网膜下腔大量积聚渗出物?【答案】 B【解析】 结核菌使软脑膜弥漫充血、水肿、炎性渗出，并形成许多结核结节。蛛网膜下腔大量炎性渗出物积聚，因为重力、脑底池腔大、脑底血管肾周围的毛细血管吸附作用等，是炎症渗出物易在脑底诸池聚集。渗出物中可见上皮样细胞、朗汉斯细胞及干酪坏死。

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